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Síndrome de Down
Médico especializado.
É uma doença genética que acontece devido a problemas cromossômicos, pois o portador possui três (trissomia) cromossomos 21 de forma total ou em apenas uma parte. Foi descoberto em 1862, pelo médico John Langdon Down, que foi o primeiro a descrevê-la. Já em 1958, o médico Jérôme Lejeune conseguiu provar que a síndrome ocorria devido a problemas genéticos no cromossomo 21. Inicialmente, a doença recebeu o nome de mongolismo, devido às características físicas parecidas com pessoas nascidas na Mongólia. Posteriormente, o termo mongoloide passou a ser visto como algo depreciativo e deixou de ser usado por médicos e especialistas.

Essa anomalia cromossômica é mais comum do que se imagina e pode aumentar se a idade da mãe estiver avançada. Pode ocorrer independente da raça, classe social ou localização geográfica. Os seres humanos possuem um total de 46 cromossomos, sendo que são 23 herdados do pai e os outros 23 da mãe.
 
Qualquer alteração na quantidade de cromossomos pode levar a morte do feto ou a um aborto espontâneo. Apenas três pares de cromossomos permitem a trissomia, o 13 (síndrome de Patau), 18 (síndrome de Edwards) e 21, e, assim, o bebê terá 47 cromossomos. Quando a trissomia é no par de número 21, temos a Síndrome de Down.

Inicialmente, a expectativa de vida das pessoas que possuíam a doença era pequena e muitos não passavam da adolescência. Porém, atualmente, muitos estão chegando à terceira idade. No dia 21 de março, é comemorado o Dia Internacional da Síndrome de Down.

Profissionais de Saúde: Para os especialistas médicos, é importante ressaltar os aspectos positivos e negativos da doença no momento em que apresentar o diagnóstico. Sempre ressaltando possíveis complicações médicas e alternativas a serem realizadas para o desenvolvimento do paciente.

Causas da Síndrome de Down

A causa para a Síndrome de Down é devido a um problema genético que acontece durante a fecundação. Com 47 cromossomos, a criança apresenta trissomia em um deles e isso determina a doença. A probabilidade de um bebê ser portador é em média de 1 a cada 800 nascimentos. O diagnóstico é realizado por um médico que realiza a avaliação e os exames específicos.

Gravidez e Síndrome de Down
 
Quando uma mãe apresenta uma grande probabilidade de ter um filho com a síndrome de down, um médico deve ser procurado para que possam ser realizados testes genéticos. No pré-natal, a mulher grávida pode realizar exames feitos com base na avaliação do soro sanguíneo e testes feitos durante a ultrassonografia.
 
Os principais testes incluem avaliação da falange média do quinto dedo dos membros superiores, espessura da prega nucal, comprimento dos ossos do nariz, relação do comprimento do fêmur e do pé, medir a pelve renal fetal e anormalidade das estruturas fetais.

Ocorrendo algum problema nesses testes, o médico pode solicitar exames invasivos como a amniocentese, em que é retirado um pouco do líquido amniótico do útero. Outros exames são a coleta de vilosidades coriônicas e cordocentese. Com esses dados ele é capaz de realizar o cariótipo fetal. Os pais que já possuem um filho  com a doença e que desejem ter mais filhos, podem procurar um médico para solicitar um aconselhamento genético e realizar exames específicos.
 
Características dos Portadores de Síndrome de Down

As pessoas que têm essa síndrome possuem baixo desenvolvimento mental e físico. Possuem retardo mental que pode variar de baixo a severo. Além disso, elas possuem um desenvolvimento motor e da fala de forma mais lenta e com atraso. Apesar das crianças portadoras possuírem certas características físicas específicas, nem sempre elas são determinantes para um diagnóstico.

Uma boa parte das crianças com síndrome de down possui o primeiro e o segundo dedo dos pés afastados o que está relacionado com má formação congênita. Outras características que podem ser apresentadas são defeitos cardíacos e pontos brancos na íris. Uma parcela considerável dos portadores de síndrome de down possui deficiências no coração, problemas na visão, risco de leucemia, problemas de audição, problemas de pele, apneia do sono, deficiência imunológica e má-formação do trato gastrointestinal.

Muitos pacientes também têm apresentado uma grande incidência de um tipo de demência, chamada Mal de Alzheimer. A verdade é que não são todos que apresentam a doença, mas devido aos problemas neurológicos acarretados pela síndrome, são comuns casos desse mal nos primeiros 40 anos de vida dos portadores. Alguns pacientes também podem apresentar problemas ortopédicos como a luxação de quadril e a instabilidade do atlanto-axial (problema que ocorre porque dois ossos do pescoço não estão alinhados devidamente).

Exame clínico.Principais características físicas dos Portadores de Síndrome de Down
 
  • boca pequena;
  • pés e mãos pequenas;
  • língua proeminente;
  • orelhas um pouco menores;
  • dobras de pele na parte interna dos olhos;
  • grande flexibilidade nas articulações;
  • Ligamentos soltos;
  • Flacidez muscular;
  • Olhos amendoados;
  • Excesso de pelo na região da nuca;
  • Pescoço curto.

 

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