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Doenças Cromossômicas
Características da síndrome de edwards.
Síndrome de Edwards

Essa doença genética foi descrita pela primeira vez em 1960 e apresenta a trissomia no par de cromossomos de número 18. As crianças que possuem a doença possuem problemas cardíacos, hidrocefalia e retardo mental e físico.

Além disso, outras características que podem ser apresentadas são: o pescoço é curto, as unhas são atrofiadas, atraso de crescimento, a boca pequena, lábio leporino, problemas renais, cabeça pequena e alongada, dedo indicador maior que os outros e flexionado sob o dedo médio e planta dos pés arqueada.

Pode ser diagnosticada ainda durante o pré-natal com exames na ultrassonografia e avaliação do material genético. Após o nascimento, o diagnóstico pode ser realizado com o estudo genético do bebê. A incidência não é tão grande e, muitas vezes, resulta em abortos espontâneos. A expectativa de vida dos bebês portadores da síndrome de Edwards é muito pequena e apenas alguns sobrevivem ao primeiro ano de vida.

Síndrome de Turner


Essa síndrome é um distúrbio cromossômico que atinge portadoras do sexo feminino; porém, que não possuem cromatina sexual. Elas possuem apenas 45 cromossomos e nos cromossomos sexuais existe apenas o X.
 
As principais características dos portadores da Síndrome de Turner são: órgãos sexuais com pouco desenvolvimento, pescoço com pregas, problemas renais e do coração, tórax largo, baixa estatura e provavelmente a esterilidade. É uma doença que pode ser diagnosticada no nascimento ou até no início da adolescência. O tratamento vai depender de cada paciente e pode ser usado hormônio para crescimento e outro para ajudar no desenvolvimento de órgãos sexuais.

Síndrome de Klinefelter


Pesquisador da síndrome de Klinefelter.A Síndrome de Klinefelter foi descrita em 1942, mas a causa genética apenas foi descoberta em 1959. Essa aberração cromossômica atinge pessoas do sexo masculino que possuem 47 cromossomos. Os principais indícios da doença são: desenvolvimento de seios, infertilidade, retardo mental, pessoas altas, problemas na aprendizagem e ausência de barba.

O diagnóstico da Síndrome de Klinefelter pode ser feito por meio de estudos do cariótipo, pois o portador apresenta dois cromossomos X e um cromossomo Y. Como tratamento, é utilizada a testosterona que os ajuda a aumentar a autoestima , melhorar o comportamento e ajuda a ter uma vida sexual normal.

Síndrome de Patau


Essa doença foi reconhecida em 1960 e a trissomia acontece no par de cromossomo 13. Além disso, a expectativa de vida é muito reduzida não passando muitas vezes dos seis meses de vida. Parte dos casos está atribuída à idade avançada da gestante, mas pode ser resultante de problemas intrauterinos e fenótipo anormal do feto.
 
Os principais sintomas dos pacientes são: má formação do sistema nervoso, problemas cardíacos, ovários hipoplásticos, rins policísticos e retardamento mental. Além disso, podem-se apresentar fendas nos lábios, olhos separados e pequenos, formação de um sexto dedo, útero bicornado e má formação das orelhas.
 
 
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